Sinrom down

Sindrom Down

Do you know with "sindrom down"?
okk disini kita akan membahas suatu kelainan genetika akibat kasus Aneuploid.

Aneuploid adalah perubahan jumlah kromosom yang hanya terjadi pada pasangan kromosom tertentu saja.Aneuploid terdapat beberapa jenis:

• %Monosomi(2n-1)
• %Nulisomi(2n-2)
• %trisomi(2n+1)
• %Trisomi ganda(2n+1+1)
• %Tetrasomi(2n+2)

Nah contoh dari kasus Aneuploid ini adalah salah satunya sindom down  (47,XX atau XY)

pad kasus Sindrom Down termaksud jenis Aneuploid trisomi karena pada autosom no 21 mengalami gagal berpisah.Sindom ini bisa terjadi pada wanita dan laki-laki .Sindrom ini diperkenalkan oleh J.L Down (1866)

Biasanya Sindrom Down memilki kelainan lain seperti:

• memiliki cacat jantung, 
• leukimia
•  awal-awal penyakit Alzheimer,
•  masalah gastrointestinal,
• Infeksi, terutama saluran pernapasan

• Pertumbuhan pada masa bayi kadang-kadang baik, namun kemudian menjadi lambat. dan masalah kesehatan lainnya. 

Akan tetapi Anak-anak dengan penyakit sindrom down juga meningkatkan risiko hipertensi pulmonal, suatu kondisi serius yang dapat menyebabkan kerusakan ireversibel ke paru-paru. Oleh karena itu, semua bayi dengan sindrom down harus dievaluasi oleh seorang ahli jantung pediatrik

Sindrom Down mepunyai ciri-ciri:

• Muka berbentuk bulat
• bertubuh pendek
•  Kelopak atas dan bawah seperrti memilki lipatan epikantus
• Mata tampak sipit
• Iris mata kadang berbintik
• bibir berukuran tebal
• Lidah biasanya besar  tak beralur
• hidung lebar dan datar
• telinga kecil dan menjorok 
• telapak memiliki 1 garis horizontal 
• jari berukuran pendek dan gemuk 

 iQ(20-50)

Seharusnya anak yang mengalami Sindrom ini diperlakukan secara adil bukanlah dicemooh melainkan lebih diperhatikan karena anak seperti ini membutuhkan perhatian extra dari orang tua agar potensi mereka tergali,

tahu kah kalian anak sindrom ini kadang memilki kelebihan yang jarang dimiliki anak2 normal karea beberapa anak ini mempunyai prestasi yang luar biasa.

 

Mutasi gen penyakit Jantung

Mutasi Gen Penyebab Penyakit Pada Jantung anda

Dr.Ramon Brugada telah meneliti dan menemukan sebuah mutasi gen yang menyebabkan jantung berdetak cepat

hmm mau tau itu apa????

Penelitian itu dimulai oleh seorang lelaki berusia 39 tahun tetapi ia meninggalkan 3 orang anak yang dua diantaranya mempunyai kelainan jantung,mereka mengalami denyut jantung yang tak beraturan dan kerap kali pingsan karena penyakit tersebut.

Saat dewasa 3 orang anak tersebut memiliki bayi yang meninggal secara mendadak akibat gagal jantung dan bayi berusia 8 bulan yang masih hidup penderita gagal jantung  tetapi bayi yang hidup tersebut menderita kerusakan saraf hebat .Penyakit ini dikenal sebagai Sindrom QT (sindrom brugada).

Sindrom Brugada adalah suatu jenis abnormalitas elektrik jantung bawaan

sindrom ini pertama kali didentifikasi tahun 1998.

penderita sindrom

Brugada sebelumnya sehat-sehat saja bahkan faktor-faktor risiko penyakit

jantung koroner mungkin tidak ditemukan dan struktur jantungnya juga.

kematian mendadak ini kebanyakan saat tidur (sudden unexplained nocturnal death) yang

terjadi terutama pada laki-laki Asia dewasa muda.

sungguh penyakit yang tidak bisa di tebak

Tetapi sebenarnya dapat terdeteksi melalui elektrokardiografi (EKG),

yaitu peralatan medis sederhana yang berfungsi merekam irama jantung.

Abnomalitas irama jantung sindrom Brugada adalah adanya blok berkas

jantung kanan (right bunddle branch block, RBBB) dengan elevasi segmen

ST di sandapan jantung kanan yang kadang tidak kentara.

Tetapianehnya mengapa sindrom letal ini banyak terjadi di kawasan asia tenggara dan dominan terjadi pada laki-laki.Sebenarnya sindrom brugada ini jarang terjadi namun tau kah kamu sindrom brugada ini menjdai penyebab kematian ke2 setelah kecelakaan mobil di asia tenggara .Saat ini diperkirakan 5.000 orang Amerika telah menderita sindrom ini 

Hingga kini belum ditemukan terapi untuk sindrom Brugada yang disertai

keluhan. Obat-obatan antiaritmia seperti amiodarone dan penghambat beta

tidak terbukti sanggup mencegah serangan fibrilasi ventrikel. Satu-satunya

alternatif adalah menanamkan alat kejut jantung (implantable cardioverter

defibrilator/ICD) untuk untuk memproteksi dari serangan fibrilasi ventrikel

yang dapat mematikan itu.

Yang lebih penting lagi adalah tidak menyepelekan riwayat keluarga. Bila

memiliki orangtua, anak, atau saudara dengan riwayat pingsan berulang atau

bahkan mati mendadak di usia muda, sebaiknya memeriksakan diri untuk

mencari potensi nahas itu pada diri sendiri sehingga dapat diantisipasi.